Transfusión intrauterina: tratamiento de anemia fetal severa en el Centro de Referencia Perinatal Oriente / Intrauterine transfusion: treatment of severe fetal anemia at the Oriente Perinatal Reference Center

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La anemia fetal es una importante causa de morbilidad y mortalidad perinatal. En la actualidad la principal herramienta terapéutica es la transfusión fetal intrauterina, permitiendo una mejoría en el pronóstico y sobrevida en fetos con anemia severa. El objetivo de este estudio fue reportar los resultados obtenidos en el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO). MÉTODO: Se realizó un análisis descriptivo retrospectivo de los casos de anemia fetal que requirieron transfusión intrauterina en CERPO entre los años 2003-2019. RESULTADOS: Se incluyeron 17 embarazos, con un total de 27 procedimientos. La sobrevida perinatal fue de 82%, con un 18% de mortalidad perinatal. Se reporta una tasa de mortalidad de 3,7% asociado al procedimiento. CONCLUSIÓN: Los resultados observados son similares a lo publicado, con una tasa de complicaciones similar a lo reportado en la literatura internacional y nacional.

SUMMARY INTRODUCTION: Fetal anemia is an important cause of perinatal morbidity and mortality. At present, the main therapeutic tool is intrauterine fetal transfusion, allowing an improvement in the prognosis and survival in fetuses with severe anemia. The objective of this study was to report the results obtained in Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO). METHOD: A retrospective descriptive analysis of the cases of fetal anemia that required intrauterine transfusion in CERPO between 2003-2019. RESULTS: There were 17 pregnancies included, with a total of 27 procedures. Perinatal survival was 82%, with 18% perinatal mortality; a mortality rate of 3.7% is reported per procedure. CONCLUSION: The observed results agree with previous reports.

Valoración del timo fetal a través de la relación timo-tórax / Fetal thymus evaluation by thymus-torax ratio

Introduction: Recent advances in ultrasound technology have made possible an easy and accurate visualization of the fetal thymus in vast majority of cases. On ultrasound, thymus is visualized in the upper mediastinum, between sternum and great vessels. Despite several previous papers published, there is no consensus regarding a clear correlation between these measurements and thymus hypoplasia. Nowadays thymus evaluation is not mandatory in routine ultrasound examinations, however at referral centers its evaluation could help to identify patients with high risk for microdeletion 22 q11. Recently it has been proposed a new method to assess the thymus; the “thymus-torax ratio”, this has been proven to be altered in 95 percent of fetuses with congenital heart disease and microdeletion 22q11. This study describes the experience at our unit using this new tool as part of routine fetal examinations. Materials and methods: A descriptive study, 44 ultrasound examinations between 19 and 38 weeks of gestation, in which thymus-thoracic ratio was measured as part of the routine fetal examination at this perinatal referral center. Objective: Determinate the factibility of measurement of the thymus- thoracic ratio in routine fetal ultrasound examinations. Results: The thymus- thoracic ratio was measured successfully at our routine fetal ultrasound examinations, results were similar to those previously reported. The ratio was not affected by fetal or maternal pathology and gestational age. Discussion: The thymus thorax ratio appears to be constant through gestation despite of maternal and fetal pathologies; it seems to have advantages over other types of measurements described in previous publications. However, due to small number of cases we suggest a new analysis with a larger number of patients.

Avances recientes en ultrasonido han permitido una visualización fácil y certera del timo fetal en la gran mayoría de los fetos examinados. En el examen de ultrasonido, el timo se encuentra en el mediastino superior, entre el esternón y los grandes vasos. A pesar de numerosas publicaciones, actualmente no existe consenso respecto de las técnicas utilizadas para realizar estas mediciones y el diagnostico de hipoplasia de timo. La evaluación del timo fetal no forma parte del examen de ultrasonido de rutina. Sin embargo, en centros de referencia pudiera ser de utilidad para identificar los pacientes con alto riesgo de presentar microdelecion 22q11. Recientemente se ha propuesto una nueva forma de evaluar el timo a través de la relación timo- tórax, la cual ha probado estar alterada en el 95 por ciento de los fetos con cardiopatía congénita y microdelecion 22q11. Este estudio describe nuestra experiencia en la incorporación de esta nueva herramienta en el examen de rutina fetal. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, 44 reportes de exámenes ultrasonográficos realizados entre las 19 y 38 semanas de gestación, en los cuales se realizó la medición de la relación timo- tórax como parte del examen fetal de rutina, en este centro de referencia perinatal. Objetivo: Describir la experiencia de la unidad en la medición de la relación timo- tórax en el examen ultrasonografico fetal de rutina. Resultados: La medición de la relación timo- tórax fue incorporada de manera exitosa como parte del protocolo estándar de mediciones realizado en la unidad, con resultados similares a los reportados previamente. La relación no fue afectada por patología fetal o materna ni edad gestacional. Discusión: la relación timo- tórax parece ser constante a través de la gestación a pesar de la presencia de patología materna o fetal, siendo una medida que aparentemente provee ventajas sobre las otras descritas previamente en la literatura. Sin embargo debido al tamaño de la muestra...

Rol de las trombofilias en infertilidad: ¿juegan un rol? / The role of thrombophilias in infertility: do they have a role?

Las trombofilias son un grupo de enfermedades que favorecen la formación de trombosis, tanto arteriales como venosas, y han sido asociadas con diferentes complicaciones durante el embarazo, entre las cuales podemos mencionar: aborto recurrente, preclampsia, restricción de crecimiento intrauterino y muerte fetal in útero, entre otras. Recientemente, se ha sugerido una asociación entre trombofilias e infertilidad. Las mutaciones de la enzima Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) y de Leiden se encuentran con mayor frecuencia en pacientes con infertilidad de causa desconocida, al compararlas con grupos controles. Durante la etapa de estimulación ovárica diversas trombofilias han sido vinculadas con la aparición de sindrome de hiperestimulación ovárica severo. Por último, las pacientes con historia de falla recurrente de implantación, luego de múltiples ciclos de fertilización in Vitro, demuestran una mayor prevalencia de trombofilias que las pacientes con éxito en dichas terapias. Este artículo presenta una revisión de las publicaciones relevantes que abordaran los distintos aspectos de la relación entre trombofilias e infertilidad hasta agosto de 2009. El objetivo es describir los estudios utilizados y sus implicancias en el manejo de la pareja infértil.

Thrombophilias are a group of conditions that favor the genesis of arterial/venous thrombosis. Several complications throughout pregnancy have been associated with trhombophilias, including recurrent spontaneous abortion, preeclampsia, intrauterine growth restriction and fetal demise. Recently, an asociation has been sugested between infertility and thrombophilias, involving diferent aspects of the infertile couple therapy. MTHFR and Leiden mutations can be found more frecuently in patients with diagnosis of unknown infertility when compared with control groups. During ovarian estimulation, thrombophilias have been linked with severe ovarian hiperstimulation syndrome. Furthermore, patients with recurrent implantation failure after in vitro fertilization therapy show a higher rate of thrombophilias than patients with succesful IVF therapy. A review of the relevant publications concerning the topic thrombophilia and infertility until august 2009 is presented in this article. The aim of this article is to describe the results of the studies and its relevance in the infertile couple treatment.

Embriopatías asociadas al uso de misoprostol / Moebius syndrome and arthrogriposis associated to the use of misoprostol

Se presenta un caso clínico de síndrome de Moebius y artrogriposis asociado al uso de misoprostol durante el primer trimestre de gestación.

We present a case of Moebius syndrome and arthrogriposis associated to the use of misoprostol during the first trimester of gestation.

Malformación arteriovenosa de la vena de Galeno: reporte de un caso / Vein of galen arteriovenous malformation: a case report

Las malformaciones arteriovenosas de la vena de Galeno comprenden un raro grupo de anomalías congénitas que pueden causar una morbimortalidad importante, especialmente en neonatos, pero también en lactantes y niños mayores. Presentamos un caso de detección prenatal de aneurisma de la vena de Galeno a las 35 + 5 semanas de gestación en el Centro de Referencia Perinatal Oriente. Al examen ultrasonográfico se evidenció una imagen quística supratentorial de 47 por 16 mm, en la línea media del cerebro, asociado a polihidroamnios. El examen con Doppler color demostró el origen vascular de la lesión, con flujo turbulento venoso y arteria. Se realiza resonancia magnética (RM) cerebral fetal que confirma diagnóstico. A las 37 + 2 semanas de gestación se interrumpe el embarazo vía cesárea por inicio de trabajo de parto con monitorización electrónica fetal sospechosa de hipoxia. Evaluado con RM cerebral y angiorresonancia posnatal, en el Instituto de Neurocirugía se declara fuera del alcance terapéutico debido al gran compromiso encefálico. El recién nacido fallece a los siete días de vida. En la presente publicación se realiza una revisión de la literatura referente al tema, destacando la importancia de la consejería prenatal y el manejo multidisciplinario de esta compleja patología.

Cardiopatías congénitas con diagnóstico prenatal: seguimiento / Congenital heart disease with prenatal diagnosis: follow-up

Objetivo: Seguimiento de las cardiopatías congénitas con diagnóstico prenatal. Método: Se analizan todas las cardiopatías con diagnóstico prenatal que ingresaron al Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre Abril 2003 y Junio 2005. Se realiza seguimiento postnatal y se compara el pronóstico con la experiencia previamente reportada en la literatura. Resultados: Se detectaron 94 cardiopatías congénitas de las cuales 76,6 por ciento correspondían a pacientes referidas desde otras regiones del país. La edad gestacional promedio al diagnóstico fue de 32 semanas. La principal causa de derivación correspondió a sospecha en examen obstétrico ultrasonográfico de rutina (72 por ciento de los casos). En esta serie se detectaron 10 anomalías cromosómicas y 14 casos presentaron malformaciones extracardíacas asociadas. Los diagnósticos más frecuentes correspondieron a síndrome hipoplasia ventricular izquierdo y ventrículo único, cardiopatías de difícil tratamiento y elevada mortalidad. La sobrevida global alcanzó un 46,1 por ciento, cifra similar a estudios internacionales previamente reportados. La sobrevida fue mejor en pacientes con malformaciones cardíacas únicas, que en pacientes que presentaron malformaciones más severas. Conclusión: Es importante mejorar el diagnóstico de cardiopatías ductus dependientes aisladas para mejorar la sobrevida en estos grupos de pacientes.

Defectos del tubo neural: diagnóstico prenatal y seguimiento / Neural tube defects: prenatal diagnosis and surveillance

Entre las malformaciones congénitas, los defectos del tubo neural (DTN) tienen una alta incidencia situándose en segundo lugar luego de las cardiopatías congénitas. La fortificación con ácido fólico en harina de panificación en Chile ha logrado una reducción de la incidencia de un 42 por ciento. Estos niños presentan una alta letalidad perinatal. Se analizan 12 casos de DTN, controlados en Centros de Referencia Perinatal Oriente, entre abril 2003 y julio 2004, factores de riesgo asociados, evolución prenatal y seguimiento postnatal. Resultados: Ninguna paciente tenía antecedentes de hijos previos afectados. El consumo de ácido fólico medicamentoso fue tardío en todas las pacientes y el consumo de pan en este grupo fue bajo (135 g = 228 g ácido fólico). Siete de doce pacientes fallecieron en los primeros días de vida o nacieron muertos. Se detectó dilatación ventricular progresiva en todas las pacientes con espina bífida y todas requirieron instalación de válvula derivativa durante el primer mes de vida. Todas las pacientes desarrollaron paraparesia fláccida en diferentes grados, dos desarrollaron vejiga neurogénica y dos presentaron alteraciones ortópedicas de las extremidades. Conclusión: Este grupo de pacientes tenía como factor de riesgo un bajo consumo de pan y el aporte tardío de ácido fólico. La evolución de los recién nacidos corresponde a la reportada con la cirugía postnatal del mielomeningocele.

Espátulas rectas paralelas de Velasco: experiencia del servicio con un nuevo instrumento extractor del feto en el período expulsivo detenido / Velasco spatules: experience of the service with a new fetus extraction instrument

Se presentan las espátulas rectas y paralelas de Velasco (ERV), se describe el instrumento, sus características y se da a conocer una experiencia preliminar en un período de 3 años entre 1997 y 2000 y los resultados obtenidos en nuestro servicio de parto con fetos expulsivos detenidos y alteraciones de sus latidos cardíaco

Lesiones diafragmáticas traumáticas / Traumatic diaprhagmatic injuries

Se registran todos los casos de lesiones diafragmáticas, tanto en traumatismos abiertos y cerrados, ingresados en nuestro centro universitario entre agosto de 1987 y agosto de 1999. Se analizan 30 casos, 25 hombres (83,4 por ciento), y 5 mujeres (16,6 por ciento). La edad fluctúa entre 8 y 65 años, con una edad promedio de 29 años. El 67 por ciento de los casos corresponde a traumatismos penetrantes torácicos bajos, 30 por ciento cerrados y un 3 por ciento a iatrogenias. De todos ellos el compromiso del hemitórax izquierdo se presentó en 90 por ciento y sólo en el 10 por ciento de los casos se comprometió el hemitórax derecho. Los elementos diagnósticos fueron radiografía de tórax, tránsito o edema baritada, TAC de tórax, neumoperitoneo diagnóstico, y en 3 casos el diagnóstico se efectuó por videotoracoscopía. El 63 por ciento de los pacientes se operó precozmente, antes de 36 horas, siendo la laparotomía la vía de acceso de elección en los casos agudos. La mortalidad global fue de 3,4 por ciento